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孤独症新基因及致病机制获揭示

2019-09-11 14:41:35 来源:桑壁昂永网

在此次研究中,研究人员通过分析入组的914例典型孤独症患者,鉴定出位于PAK2基因的新生无义突变位点和位于3号染色体3q29位点的包含PAK2基因的新生拷贝数缺失。他们还发现,在小鼠模型中,PAK2基因缺失导致神经发育和形态缺陷以及孤独症样行为。

孙中生表示,这一研究不仅为孤独症的研究提供了新的动物模型,还为孤独症和染色体3q29缺失综合征的精准诊断和治疗提供了实验依据。此外,由于PAK2基因位于3q29缺失区域中,研究也为解释染色体3q29缺失综合征的内在分子机制提供了科学证据。(记者王潇雨)

“从分子生化、形态结构、行为学和遗传学等多个水平确定了PAK2在脑发育中的重要功能,并确定PAK2调控的细胞骨架通路可广泛地调控多个与孤独症相关的功能网路,是众多孤独症基因突变后共同影响的通路。”孙中生介绍,染色体3q29缺失综合征是由位于3号染色体长臂q29位置上一段连续的区域发生缺失所致。此类患者表现出多种神经精神病学症状,包括弱智、孤独症、癫痫、面部缺陷等。但到目前为止,染色体3q29缺失综合征的内在发病机制还不清楚。

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“目前,虽有数以百计的孤独症相关基因被报道,但只有少数基因的致病机制在动物模型中得到阐述,这导致孤独症遗传学和临床诊断治疗之间存在巨大的鸿沟。”中国科学院北京生命科学研究院孙中生研究员如是说。孙中生团队与中南大学湘雅医院、中南大学生命科学学院合作,通过遗传学筛查找到了一个新的孤独症相关基因PAK2,并通过动物模型研究了该基因在孤独症发病中的内在分子机制,为孤独症的精准诊断和治疗提供了实验依据。该研究成果近日在线发表于《细胞通讯》上。

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